Downův syndrom je nejběžnější vrozená vada způsobená chybou v chromozomech. Děti s Downovým syndromem mají 47 chromozomů místo 46. Přebytečný chromozom obvykle, ne však vždycky, pochází z vajíčka matky. Při 600-800 porodech se objeví asi jednou, ale skutečný výskyt je pravděpodobně dvakrát větší, protože více než polovinu postižených plodů matky spontánně potratí. Mezi věkem matky a nadbytečným chromozomem existuje vysoká korelace.