Downův syndrom je nejběžnější vrozená vada způsobená chybou v chromozomech. Děti s Downovým syndromem mají 47 chromozomů místo 46. Přebytečný chromozom obvykle, ne však vždycky, pochází z vajíčka matky. Při 600-800 porodech se objeví asi jednou, ale skutečný výskyt je pravděpodobně dvakrát větší, protože více než polovinu postižených plodů matky spontánně potratí. Mezi věkem matky a nadbytečným chromozomem existuje vysoká korelace. U dvacetiletých matek k tomuto stavu dochází asi jednou na 2000 porodů, ale u žen nad 40 let je riziko asi 1 na 100 porodů. Ve skutečnosti je větší riziko, že budete mít dítě s nenormálními chromozomy, po dosažení 35 let. Existují důkazy, že přibližně v jedné třetině případů poruchy chromozomů může být nositelem otec. Tyto případy nesouvisí s věkem matky.

Co se dá dělat?
Jestliže je vám nebo vašemu manželovi přes 35 let, nebo je-li Downův syndrom v rodinné anamnéze, měla byste požadovat napíchnutí plodové vody, aby se zjistilo, jestli vaše dítě není postiženo. U žen a mužů, kterým je více než 40 let nebo už dítě s Downovým syndromem mají, by se mělo požadovat odebrání vzorku vnějšího obalu plodu, protože výsledek je znám mnohem dříve. Tento zákrok se provádí mezi 8. – 12. týdnem.
Abyste v souvislosti s Downovým syndromem došla k nějakému rozhodnutí, měla byste navštívit genetickou poradnu, kde vám pomohou zvážit rizika a najít odpověď v případě , že testy budou pozitivní.